Чеченскую Республику посетили руководитель АНО «Общество пациентов с фенилкетонурией» Елена Балабанова, врач-генетик медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Елена Шестопалова, представители фармацевтических компаний, обеспечивающих поставки аминокислотных смесей на территории Российской Федерации, пациент с фенилкетонурией Иван Сучков. В Грозном они встретились с заместителем министра здравоохранения ЧР, региональным координатором партпроекта «Единой России» «Здоровое будущее» Аламом Гадаевым, руководителем регионального исполнительного комитета Чеченского отделения «Единой России», региональным координатором партпроекта «Единая страна – доступная среда» Адланом Динаевым, медицинскими специалистами, работающими с детьми с редкими заболеваниями, руководителем Чеченского отделения Всероссийского общества по фенилкетонурии Седой Юнусовой, родителями пациентов с фенилкетонурией.
Фенилкетонурия — генетическое заболевание, которое образуется на фоне врожденного нарушения белкового обмена. Сегодня этот диагноз ставится в первый год жизни человека – посредством неонатального скрининга. Больным фенилкетонурией детям нельзя есть мясо, рыбу, молочные продукты. Их им заменяет лечебная смесь, в которой нет опасного для больных компонента, но есть все необходимые витамины. Употреблять их нужно пожизненно, и в ежедневном рационе подобного «коктейля» должно быть не менее 70%.
«В Российской Федерации в настоящее время проживают около 4000 граждан, которые болеют орфанным заболеванием «Фенилкетонурия». Данное заболевание является неизлечимым и предполагающим соблюдение строжайшей низкобелковой диеты совместно с приемом специальной аминокислотной смеси минимум трижды в сутки. Клиническими рекомендациями установлена необходимость применения всем пациентам с ФКУ диетотерапии со специализированным лечебным питанием, чтобы предотвратить повреждение центральной нервной системы. По нашим данным в Чечне проживает 46 детей с фенилкетонурией, у которых необходимо повысить качество обеспечения аминокислотными смесями, необходимыми для существования и нормального развития», - отметила Елена Балабанова.
По словам Елены Шестопаловой, в России созданы все условия для своевременного выявления орфанных заболеваний.
«Мы имеем прекрасный диагностический фундамент – неонатальный скрининг, который выявляет на ранней стадии более 30 видов генетических редких болезней. Ранняя диагностика заболевания, своевременное лечение, поддержка терапией способствуют тому, что ребенок с фенилкетонурией становится полноценным членом общества. Вопрос специализированного питания здесь в приоритете. Согласно Федеральному закону №323 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации», каждый ребенок с выявленным орфанным заболеванием должен быть внесен в региональный регистр, а далее – получать медикаменты и лечебное питание по установленному стандарту», - рассказала врач-генетик.
По словам Адлана Динаева, партия «Единая Россия», а также совет сторонников «Единой России» сотрудничают с общественными объедениями, представляющими интересы пациентов с редкими заболеваниями.
«Мы нацелены на совершенствование взаимодействия со всеми сторонами, включёнными в обеспечение больных детей помощью, оперативную координацию работы и дополнительных механизмов помощи детям и людям с тяжелыми, орфанными заболеваниями. В нашем регионе работа в этом направлении ведется комплексно, максимально оперативно – благодаря содействию со стороны Главы Чеченской Республики, Члена Высшего совета «Единой России», Героя России Рамзана Кадырова и ответственному отношению к решению поставленных задач регионального Министерства здравоохранения. «Единая Россия» также работает на помощь детям с орфанными заболеваниями. При подготовке федерального бюджета на 2024 год и плановый период 2025-2026 годов предусмотрены средства на исполнение положений Народной программы партии в части развития здравоохранения. В бюджете на три года увеличивается финансирование на лечение детей с тяжёлыми хроническими заболеваниями - со 170 до более 200 миллиардов рублей», - рассказал Адлан Динаев.
Он добавил, что Чеченское региональное отделение «Единой России» продолжит сотрудничество с общественными организациями и органами власти для реализации дополнительного механизма оказания медицинской помощи детям с редкими заболеваниями.
